鸡西DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
组织加血液双样本检测45个DNA损伤修复基因，精准指导PARP抑制剂用药，6750元覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需PARP抑制剂用药决策
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找隐藏受益者
- 有强家族史（多代多人肿瘤）或年轻肿瘤（<50岁乳腺癌）需遗传风险评估
- 男性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高需全面评估
- 多发或双侧肿瘤患者，需区分体细胞与胚系突变来源
- 考虑PARP抑制剂治疗但标准检测未发现靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对与DNA损伤修复相关的45个基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）、其他抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）以及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。通过组织+血液双样本对比，能区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（遗传性），从而评估PARP抑制剂用药机会并提示家族遗传风险。本检测不能评估TMB或MSI状态（需单独检测），也不包含POLE/POLD1基因。
检测流程
采样流程极为便捷：患者仅需提供手术或活检后的肿瘤组织蜡块（或切片），以及常规抽血2-3ml（白细胞用于胚系对照）。样本无需空腹，可在当地医院或合作机构完成采集，支持冷链邮寄至检测中心。全程无需患者额外奔波，组织样本在病理科调取后即可同步送检，血液样本由护士采集后常温运输即可。双样本设计使您一次采样即可获得全面遗传信息，避免重复采血或二次活检的痛苦。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，对45个基因的外显子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低丰度变异可靠检出。结果经Sanger测序验证关键位点，准确率>99%。阳性结果（如BRCA2致病胚系突变）直接提示PARP抑制剂用药机会及家族遗传风险，需遗传咨询师解读；阴性结果虽未发现可靶向变异，但不能完全排除HRD状态，需结合临床综合判断。本检测可同时发现TP53等体细胞驱动突变，辅助肿瘤恶性程度评估。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本采集：在{医院名}病理科调取肿瘤组织蜡块或切片，同步采集外周血2-3ml
- 样本邮寄：使用专用冷链包装盒，由顺丰快递至检测中心（全国覆盖）
- 样本接收与质检：检测中心核对信息，评估组织肿瘤细胞含量≥20%
- 文库构建与测序：NGS建库后上机测序，平均测序深度组织≥500×
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 结果解读：结合公共数据库与内部数据库，分级致病性（致病/可能致病/不确定性/良性）
- 报告交付：电子版PDF通过加密链接发送，纸质版邮寄至{医院名}或患者指定地址
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 这个检测用的是二代测序吗？能测到什么突变？
- 是的，本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖45个DNA损伤修复基因的全外显子，能够检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异，全面评估HRR通路状态。
- 报告上写的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’到底有啥区别？
- ‘致病性变异’指该变异已被大量研究证实与疾病明确相关，如BRCA2 p.S2052*无义突变。‘可能致病性变异’指证据强烈倾向于致病，但尚未达到完全确认的标准。两者临床处理原则基本一致：若为胚系，均建议进行遗传咨询和考虑用药（如PARP抑制剂）；若为体细胞，仅影响肿瘤治疗。权威指南（如ACMG）按此分级指导决策。
- 报告显示BRCA2胚系阳性，我后续治疗要调整吗？
- BRCA2胚系致病/可能致病性变异是PARP抑制剂（如奥拉帕利）的明确用药指征。您可与主治医生讨论是否在化疗后或维持治疗阶段加用PARP抑制剂，卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌均有临床试验支持。该变异还提示遗传风险，建议一级亲属做针对性检测，并预约遗传咨询。
- 报告周期具体是几个工作日？
- 根据产品资料，NGS测序报告周期通常为2-3周（含组织与血液双样本处理、文库构建、测序及生信分析）。实际用时可能因样本质量、节假日等因素略有浮动。报告完成后，我们会第一时间短信通知您线上查看，纸质版同步寄出。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群的癌症筛查
- 组织样本需为肿瘤组织（蜡块或切片），不接受胸腹水细胞学样本
- 血液样本需同时采集，用于区分体细胞与胚系突变，不可用口腔拭子替代
- 报告周期为2-3周（从样本接收日算起），遇节假日顺延
- 检出不确定性变异（VOUS）时，需结合家族史及功能研究综合评估
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系突变判断，必要时需口腔拭子验证
- 本检测结果不作为急诊用药依据，需临床医生综合决策
- 检测后建议遗传咨询，尤其检出胚系致病突变时，需指导家属检测
用户评价 (11条，均分4.9)
作为关注健康的消费者，这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的，这里有装饰画、柔和的音乐，甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正，沟通时眼神交流充分，给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
感谢您如此细致的反馈。我们坚信，舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪，并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
因为要照顾孩子，时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务，太适合我了。护士晚上来也很精神，服务一点不打折。解决了我的大难题，不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。
机构回复
能为您解决实际困难，我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间，是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定，我们会继续坚持！
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
陪同家人来做检测。整体印象很好，尤其是咨询医生的专业素养，回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点，一些初步问题回答得比较模糊，最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门，将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训，确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
胃癌家属，我代表家人处理所有事。他们的系统可以生成临时的、一次性的报告查阅链接，方便我转发给其他医生进行二次咨询，而且链接过期就失效，避免了报告被永久散播的风险，设计很聪明。
机构回复
感谢您的肯定。临时性授权链接是我们为解决患者跨院咨询需求，同时兼顾数据安全而设计的功能。它在便利与安全之间取得了良好的平衡，很高兴能为您提供帮助。
我爸是胃癌晚期，主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血，不用取组织，特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白，采血管也是直接寄到家里，省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰，帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限，因此特别优化了血液检测流程，力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
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